Découverte du gène responsable de l’hémiplégie Alternante chez les enfants

L’hémiplégie Alternante de l'enfance (AHC) est une maladie qui provoque une paralysie d’une moitié latérale du corps. Convulsions, troubles d’apprentissage et des difficultés à marcher sont fréquents chez les enfants atteints de cette maladie. 

Des chercheurs de la Duke Medical University, ont découvert que l’hémiplégie Alternante est due à des mutations au niveau des gènes. Selon l’étude réalisée et publiée sur le site du Duke Medecine Office of News and Communication, les chercheurs ont indiqué, que désormais, trouver un traitement à cette maladie est possible.  

Dr. Erin Heinzen, professeur adjoint en génétique médicale ayant dirigé les recherches, a indiqué que l’hémiplégie Alternante est une maladie sporadique. Autrement dit, même si personne de la famille n’est atteint de cette paralysie, elle peut quand même se manifester chez les enfants.

« Nous avons commencé par chercher des mutations génétiques chez les enfants atteints de cette maladie et dont les parents étaient sains. Nous avons constaté, en comparant les génomes des patients et de leurs parents, que de nouvelles mutations existent chez les enfants malades. Ce qui signifie que remédier à cette maladie est possible» a déclaré Dr. Erin Heinzen.

Elle a ajouté, dans le même contexte que, « toutes les mutations détectées étaient observées au niveau du gène ATP1A3, responsable du transfert des ions de Sodium et de Potassium dans les conduits nerveux pour réguler le fonctionnement du cerveau ».

Notons que cette étude a été menée par le centre de Human Genome Variation, le ENRAH pour les PME Consortium de subvention du Programme de recherche de la Commission européenne, l'Association Française de l'hémiplégie alternante, Aisea Onlus, CMSB au sein de l'Initiative en génomique aux Pays-Bas , le Wellcome Trust, et l'Université de l'Utah.

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